Acrodermatite Enteropatica

L’acrodermatite enteropatica, o deficit congenito di zinco,  è una malattia rara su base genetica provocata da una grave riduzione della capacità dell’intestino di assorbire lo zinco.

EPIDEMIOLOGIA

L’incidenza è molto bassa, 1/500.000, ma sembra non vi siano differenze di sesso e razza. Spesso in una stessa famiglia sono presenti più fratelli ammalati, ma la gravità non è costante.

EZIOLOGIA E PATOGENESI

E’ una malattia a carattere genetico con trasmissione di tipo autosomico recessivo. Si ritiene che il deficit genetico sia posizionato nel cromosoma 8q24.3, la cui funzione però non è certa. Ma ne esiste anche una forma “acquisita” per assunzione inadeguata con la dieta, che avviene in particolare in neonati prematuri, clinicamente indistinguibile dalla forma congenita. Tutto il quadro clinico è da ascrivere ad un difetto della funzione di una proteina di trasporto specificamente addetta all’assorbimento intestinale dello zinco, un metallo che entra nella composizione di numerosissimi enzimi, in particolare ad azione antiossidante e catalitica.

QUADRO CLINICO E DECORSO

Le manifestazioni cominciano nei primi mesi, generalmente dopo il 3° mese e fino ad 1 anno e mezzo di età, per lo più dopo lo svezzamento dal latte materno che ha un effetto benefico sull’assorbimento dello zinco. I piccoli iniziano ad avere una diarrea profusa, maleodorante, acquosa con riduzione del peso, anoressia ed irritabilità Quindi comincia a manifestarsi una dermatite psoriasiforme che tende a coinvolgere dapprima aree di confine muco-cutanee, quindi periorali, e genitali, poi mani, piedi, aree cutanee flessorie, aree sottoposte a frizione ; il volto non è esente dall’invasione delle lesioni. Le lesioni sono polimorfe, a volte ulcerate, più spesso eritemato-squamose e/o ipercheratosiche o crostose. Frequenti onicodistrofia ed alopecia; quest’ultima inizia quasi subito dopo lo svezzamento. A carico delle mucose si evidenziano stomatiti, cheiliti, congiuntiviti e blefariti. Spesso si sovrappongono infezioni secondarie da candida o da streptococco che rendono la diagnosi difficoltosa. In fasi molto avanzate possono instaurarsi ritardo mentale, disturbi neuropsichiatrici, ipogonadismo Il decorso può essere anche piuttosto lento, ma se non curata, fatalmente conduce al decesso prematuro. Se curata si assiste ad una normalizzazione del peso e alla scomparsa delle manifestazioni cutanee con prognosi “quod vitam” praticamente normale

DIAGNOSI

La diagnosi viene effettuata sulla scorta del quadro clinico e del dosaggio della zinchemia ematica, fortemente ridotta in questa malattia.

TERAPIA

La terapia consiste in una supplementazione dell’assunzione orale di zinco, da effettuarsi a vita.


Pagina di ricerca su PubMed.gov per l’acrodermatite enteropatica ==> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=acrodermatitis%20enteropathica


Dott. Salvatore NIcolosi





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