Displasia Aritmogena Ventricolo Destro

La Displasia aritmogena del ventricolo destro è caratterizzata dalla sostituzione parziale o totale delle cellule miocardiche del ventricolo destro da parte di tessuto fibroso e adiposo con conseguente insorgenza di turbe del ritmo già da giovane età.

EPIDEMIOLOGIA

E’ più frequente nei soggetti di sesso maschile con un’incidenza, in Italia, stimata di 40/10000, ma è possibile che sia più elevata per l’esistenza di forme che decorrono in maniera sub-clinica. Sembra sia particolarmente diffusa nelle zone della pianura padana.

E’ considerata la maggiore responsabile di morte improvvisa in giovane età.

Sono state individuate numerose mutazioni genetiche responsabili di circa 1/3 dei casi; la malattia in questo caso è ereditaria con modalità di trasmissione di tipo autosomico dominante. Una delle mutazioni identificate provoca una alterazione del gene che codifica per il recettore cardiaco della rianodina (hRYR2) che media il rilascio del calcio nel reticolo sarcoplasmatico.

Ma ne esistono numerosi altri, ad esempio i geni JUP e DSP, implicati nella giunzione intercellulare.

Ne esiste una forma, presente nell’isola di Naxos, che si trasmette come carattere autosomico recessivo ma con alto grado di penetranza.

EZIOLOGIA E PATOGENESI

In realtà non sono ben chiari i meccanismi alla base della malattia, ma si ritiene che l’apoptosi sia la causa principale della morte cellulare delle miofibrille cardiache che poi vengono sostituite da tessuto fibroso ed adiposo, funzionalmente inefficace. Non è stata però identificata ne la causa dell’apoptosi, ne la causa dell’esclusivo coinvolgimento del ventricolo destro.

ANATOMIA PATOLOGICA

La parete del ventricolo destro è assottigliata e diffusamente infiltrata da elementi fibro-adiposi. In qualche caso si assiste ad un coinvolgimento anche del ventricolo sinistro, con pareti assottigliate e, a tratti, addirittura aneurismatiche.

L’esame istologico documenta la morte dei miociti e la presenza degli elementi adiposi e/o fibro-adiposi; generalmente non è presente infiltrato infiammatorio, ma a volte di evidenziano quadri a tipo “miocardite”, probabilmente reattive ai processi apoptotici.

QUADRO CLINICO

Questa malattia generalmente decorre in modo piuttosto silente nei bambini e nei giovani adulti, ma comunque è causa di una buona percentuale dei casi di aritmie in queste età, comprese le aritmie fatali che sono alla base della “morte improvvisa” in giovani atleti.

Le manifestazioni tipiche consistono in aritmie ventricolari, a volte vere e proprie tachiaritmie ventricolari da rientro originate dal ventricolo destro che, se si scatenano in corso di esercizio fisico, probabilmente a causa dell’aumento delle catecolamine circolanti, sono indicative di soggetto con elevato rischio di “morte improvvisa”.

Il paziente può andare incontro a ripetuti episodi sincopali e lamenta sovente sensazioni tipo palpitazioni.

Sono comunque gli episodi di tachiaritmia ventricolare che mettono a rischio la vita del paziente e che rendono indispensabile procedere ad opportuna terapia.

In fase più avanzata possono instaurarsi quadri di scompenso cardiaco destro o biventricolare.

La prognosi è meno buona nei soggetti con coinvolgimento anche del ventricolo sinistro.

DIAGNOSI

All’esame obiettivo clinico generalmente non si rilevano elementi patologici dirimenti.

All’ECG può essere riscontrato un QRS con morfologia a tipo blocco di branca sinistra con onde T invertite nelle precordiali destre.

Gli ECG effettuati durante gli episodi di tachiaritmia possono fare evidenziare complessi ventricolari a morfologia multipla, dimostrando quindi l’esistenza di foci aritmogeni multipli

Gli esami di diagnostica per immagini permettono di evidenziare l’assottigliamento della parete del ventricolo destro; la RMN, in particolare, è in grado di fornire informazioni sulla struttura della parete ventricolare.

TERAPIA

Il controllo delle aritmie è l’obiettivo principale della terapia, e ciò viene generalmente ottenuto con la somministrazione di beta-bloccanti o antiaritmici (sotalolo, amiodarone).

Con una certa efficacia è stata utilizzata l’ablazione, con radiofrequenza o con crioablazione, del focolaio aritmogeno, quando identificato.

In casi non responsivi è indicato l’impianto di cardiovertitore-defibrillatore (ICD).

Il trapianto cardiaco è indicato nei pazienti con prognosi severa, soprattutto nei casi di coinvolgimento del ventricolo sinistro e con severo deficit di pompa.

 

ALTRE FONTI:

Pagina di ricerca su PubMed ==> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=arrhythmogenic%20right%20ventricular%20dysplasia

http://www.retemalattierare.it/modules.php?name=News&file=article&sid=520

http://it.wikipedia.org/wiki/Displasia_ventricolare_destra_aritmogena

http://www.giornalediaritmologia.it/allegati/00864_2005_01/fulltext/03.Paperini%5B22-27%5D.pdf

http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/cardiomiopatia-ventricolare-destra-aritmogena




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