Malattia di Waldmann — Linfangectasia intestinale primitiva
La malattia di Waldmann è una alterazione del sistema linfatico interessante principalmente l’intestino tenue. È molto rara: ne sono stati segnalati solo alcune centinaia di casi in tutto il mondo.
Si può manifestare già in epoca neonatale ma più frequentemente in bambini e giovani adulti senza una particolare predilezione di sesso, nel 90% dei casi comunque prima dei 30 anni..
Non si riconosce una trasmissione genetica della malattia, ma sembra che siano coinvolti i geni che codificano per il VEGFR3 (vascular endothelial growth factor receptor 3), per il PROX1 ( prospero-related homeobox-transcriptional factor) e per FOXC2 e SOX18 (forkhead transcriptional factor)
Il sistema linfatico intestinale è ipoplasico (cioè poco sviluppato) con creazione di una sorta di ostruzione a livello della parete intestinale.
Ciò provoca una dilatazione del sistema linfatico intestinale con frequente rottura all’interno dell’intestino e conseguente perdita di linfa contenente grassi e proteine già assorbiti.
La conseguenza è un quadro clinico caratterizzato in modo variabile da malassorbimento, dolore addominale, diarrea, steatorrea, ipoproteinemia, edemi periferici che possono coinvolgere anche il volto e i genitali, versamenti chilosi peritoneali, pleurici e pericardici, rallentamento della crescita (nelle forme ad esordio precoce); descritti anche edemi maculari che si manifestano come riduzione dell’acuità visiva .
Gli esami ematochimici possono rivelare i segni del malassorbimento, quindi ipoalbuminemia ed ipogammaglobulinemia, ipocalcemia, a volte anche linfocitopenia (anche in questo caso da perdita enterica).
La biopsia del piccolo intestino effettuata con endoscopia mostra vasi linfatici dilatati nella lamina propria e nella sottomucosa con villi claviformi.
La diagnostica per immagini permette di evidenziare l’edema della mucosa intestinale; dirimente, ma poco usata, è la linfoangiografia che mostra i linfatici ipoplasici.
La TERAPIA è fondamentalmente dietetica e si fonda sull’incremento della quota proteica e riduzione della quota lipidica.
Esistono studi che dimostrerebbero una certa efficacia del farmaco Octreotide nel ridurre la perdita di proteine.
In caso di perdita importante di proteine attraverso l’intestino (enteropatia proteino-disperdente), può essere utile l’infusione di albumina.
In alcuni casi di malattia localizzata a porzioni limitate dell’intestino, vi è indicazione a intervento chirurgico di resezione intestinale.
Link ad abstract su medline, la biblioteca scientifica internazionale (in inglese):
Primary intestinal lymphangiectasia in children: is octreotide an effective and safe option in the treatment?
Octreotide in the treatment of intestinal lymphangiectasia.
Primary intestinal lymphangiectasia (Waldmann’s disease). (abstract) (testo integrale)
Pregnancy and waldmann desease
Per chiarimenti su “Malattie rare” ed invalidità o legge 104/92 vedere questo articolo.
Dott. Salvatore Nicolosi
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