Sindrome di Nezelof

Sindrome di Nezelof (immunodeficienza combinata con ipogammaglobulinemia)

La sindrome di Nezelof è caratterizzata da un deficit di gravità variabile della cosiddetta immunità cellulo-mediata.

Le immunoglobuline (gli anticorpi) possono essere di quantità indifferentemente aumentata, diminuita o normale, ma comunque è presente anche un deficit dell’immunità umorale.

All’origine del deficit vi è una ipoplasia timica la cui eziologia e patogenesi sono sconosciute. Il normale processo maturativo dei linfociti T risulta quindi compromesso e di conseguenza, a cascata, è compromessa tutto il meccanismo che è alla base dell’immunità cellulo-mediata. Il deficit dei linfociti B, alla base dell’immunità umorale, è a sua volta secondario al deficit della funzione dei linfociti T helper.

Clnicamente si manifesta con infezioni candidosiche, da Pneumoccysti Carinii e virali, meno frequentemente batteriche, fin da tenera età.

Il laboratorio permette di evidenziare una riduzione dei linfociti (i globuli bianchi), ed in particolare del tipo T; come già detto, le immunogloguline possono essere indifferentemente aumentate, diminuite o normali.

Una ricostruzione dell’immunità è possibile solo con trapianto di midollo osseo, gravato però da frequenti insuccessi, oppure con trapianto di timo fetale, con maggiori percentuali di successo. Il trattamento delle frequenti infezioni da Candita, Pneumocysti Carynii e virali viene effettuato con terapia antibiotica ad ampio spetto e somministrazione di immunoglobuline.

Pagina di ricerca sulla Sindrome di Nezelof sul Medline: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%22nezelof%20syndrome%22%20or%20%22nezelof%27s%20syndrome%22

Dott. Salvatore Nicolosi



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