L’esostosi multipla

L’esostosi multipla è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di protuberanze ossee, chiamate “esostosi”, che insorgono sulle ossa lunghe (generalmente nella parte terminale della diafisi, cioè in prossimità delle articolazioni), ma anche nelle scapole, nel bacino e, raramente, nelle vertebre.

La malattia è molto rara, con una prevalenza glogale che si aggirerebbe intorno ad 1/50.000, ma esistono dei gruppi etnici con una prevalenza nettamente superiore, ad esempio l’etnia Camorro, una popolazione delle Isole Marianne dove la prevalenza stimata è di 1/1000.

Non sembra vi siano differenze di sesso.

Gli osteofiti nascono in forma cartilaginea, ma poi, per lo più, si ossificano. Il sito preferenziale è la metafisi, cioè quella porzione di osseo lungo dove avviene l’accrescimento.

EXOSTOSE

Il quadro clinico è caratterizzato:

  • dalla presenza degli osteofiti che provocano limitazione dei movimenti delle articolazioni interessate e compressione su vasi sanguigni, nervi e tendini (dolore e flogosi); nei casi rari di interessamento vertebrale è stata descritta una sintomatologia da compressione del midollo spinale;
  • da deformità, asimmetria ed accorciamento delle ossa lunghe

EXT4

Essendo una patologia che si genera dalle cartilagini di accrescimento, il quadro clinico insorge in epoca infantile e cessa di evolvere al raggiungimento dell’età adulta.

Una rara complicanza dell’età adulta è però la degenerazione sarcomatosa di una esostosi, cioè la degenerazione in tumore maligno. Le statistiche su questo punto sono variabili, con percentuali di incidenza riscontrata variabile tra l’1% e il 10%, ma che generalmente nella maggior parte delle statistiche si aggira intorno al 2-3%

Non esiste una terapia farmacologica specifica.

La terapia è chirurgica ed è mirata alla rimozione delle esostosi, se creano problematiche compressive o deficit articolari gravi, oppure alla correzione delle deformità ossee.

La terapia del condrosarcoma è anch’essa chirurgica.

L’eziologia è genetica, ma appare evidente che si tratta di una malattia, sotto questo aspetto, eterogenea.

Infatti sono stati identificate più mutazioni che sembra siano coinvolte nel determinismo della patologia.

Nella maggior parte dei soggetti, oltre il 90%, sono state evidenziate mutazioni germinali nei geni oncosoppressori EXT1 (cromosoma 8 ) o EXT2 (cromosoma 11) e in EXT3 (cromosoma 19). L’analisi molecolare ha evidenziato, per ciascuno di questi geni, numerose mutazioni il cui risultato finale è comunque la perdita della funzione del gene.

Ulteriori ricerche hanno evidenziato per questi geni una attività onco-soppressiva, agiscono cioè nei sistemi di protezione dall’insorgenza dei tumori.

 

La diagnosi di esostosi multipla è clinica e strumentale, quindi sulla scorta degli esami radiologici; eventualmente è possibile anche individuare l’alterazione del gene responsabile.

Essendo la malattia a trasmissione autosomica dominante, la prole ha il 50% di rischio di essere affetta dalla malattia. Nelle gravidanze a rischio è possibile effettuare una diagnosi prenatale tramite prelievo di villi coriali o, più tardivamente, aminiocentesi per la ricerca della mutazione genetica.

Fonti:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?lng=IT&Expert=321

http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=803

http://www.malattierarepiemonte.it/estrai_scheda_malattia.php?ID=478&nome_malattia=Esostosi%20Multipla

http://it.wikipedia.org/wiki/Esostosi_multipla

 

L’esostosi multipla nella letteratura internazione (PubMed) ==> da QUI

 

Dott. Salvatore Nicolosi




.


Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

AlphaOmega Captcha Classica  –  Enter Security Code