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La “DIREZIONE GENERALE PER L’IGIENE E LA SICUREZZA DEGLI ALIMENTI E LA NUTRIZIONE” del Ministero della Salute, il 17/02/22 ha emesso una circolare sulla fornitura di alimenti speciali ai soggetti con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo … Continua a leggere →
Oggi, 18 febbraio 2012 e domani, 19 febbraio, si tiene a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel, la “X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker”. In realtà la conferenza è iniziata ieri, ma la parte scientifica verrà trattata … Continua a leggere →
Le difficoltà a cui vanno incontro i soggetti con malattie rare sono veramente tante. Una delle maggiori è certamente la terapia, sia perchè purtroppo spessissimo non esiste, sia perchè quando esiste è frequentemente di difficile accesso. In qualche caso il … Continua a leggere →
La Malattia di Pelizaeus-Merzbacher è un raro disordine progressivo del sistema nervoso centrale caratterizzato da deterioramento delle funzioni motorie ed intellettive facente parte dell’ampio gruppo delle leucodistrofie di natura genetica. Attualmente è in corso una sperimentazione di fase I … Continua a leggere →
Inserita una scheda su questa malattia rara; è raggiungibile dal menù “medicina generale” oppure da QUI. L’esostosi multipla è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di protuberanze ossee, chiamate “esostosi”, che insorgono sulle ossa lunghe (generalmente … Continua a leggere →
La sindrome da emiplegia alternante è una malattia rara di cui sono descritti solo alcune centinaia di casi in tutto il mondo, una cinquantina in Italia. Esordisce prima dei 18 mesi di vita, ma nei ¾ dei casi addirittura prima … Continua a leggere →
Aggiunta una nuova scheda sull’atassia di Friedreich nel menù “MEDICINA GENERALE”. E’ una rara malattia genetica la cui evoluzione, ad oggi, è sfavorevole con instaurazione di grave deficit deambulatorio e, spesso, diabete mellito e cardiopatia. Rinnovo in questa occasione l’esortazione … Continua a leggere →
[google1] AGGIORNAMENTO DEL 28/06/2012 Numerose testate on-line riportano la notizia che ieri, 27/06/2012, nell’ambito del progetto descritto in questa pagina, è stato eseguito in Italia il primo impianto di cellule staminali in soggetto affetto da SLA; si è trattato dell’impianto … Continua a leggere →
[google1] Poiché in questo blog ho inserito notizie su invalidità civile e contemporaneamente su malattie rare, una buona percentuale dei visitatori è costituita da internauti che inseriscono nel form del motore di ricerca il nome di una malattia rara più … Continua a leggere →