La “DIREZIONE GENERALE PER L’IGIENE E LA SICUREZZA DEGLI ALIMENTI E LA NUTRIZIONE” del Ministero della Salute, il 17/02/22 ha emesso una circolare sulla fornitura di alimenti speciali ai soggetti con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1, inviandola agli assessorati regionali alla Salute.Leggi tutto »dieta chetogenica per la sindrome da deficit del trasportatore di glucosio
Oggi, 18 febbraio 2012 e domani, 19 febbraio, si tiene a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel, la “X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker”. In realtà la conferenza è iniziata ieri, ma la parte scientifica verrà trattata… Leggi tutto »X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Le difficoltà a cui vanno incontro i soggetti con malattie rare sono veramente tante. Una delle maggiori è certamente la terapia, sia perchè purtroppo spessissimo non esiste, sia perchè quando esiste è frequentemente di difficile accesso. In qualche caso il… Leggi tutto »Progetto “Galeno Help”
La Malattia di Pelizaeus-Merzbacher è un raro disordine progressivo del sistema nervoso centrale caratterizzato da deterioramento delle funzioni motorie ed intellettive facente parte dell’ampio gruppo delle leucodistrofie di natura genetica. Attualmente è in corso una sperimentazione di fase I… Leggi tutto »La Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Inserita una scheda su questa malattia rara; è raggiungibile dal menù “medicina generale” oppure da QUI. L’esostosi multipla è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di protuberanze ossee, chiamate “esostosi”, che insorgono sulle ossa lunghe (generalmente… Leggi tutto »L’esostosi multipla
La sindrome da emiplegia alternante è una malattia rara di cui sono descritti solo alcune centinaia di casi in tutto il mondo, una cinquantina in Italia. Esordisce prima dei 18 mesi di vita, ma nei ¾ dei casi addirittura prima… Leggi tutto »Sindrome da emiplegia alternante
Aggiunta una nuova scheda sull’atassia di Friedreich nel menù “MEDICINA GENERALE”. E’ una rara malattia genetica la cui evoluzione, ad oggi, è sfavorevole con instaurazione di grave deficit deambulatorio e, spesso, diabete mellito e cardiopatia. Rinnovo in questa occasione l’esortazione… Leggi tutto »Atassia di Friedreich
[google1] AGGIORNAMENTO DEL 28/06/2012 Numerose testate on-line riportano la notizia che ieri, 27/06/2012, nell’ambito del progetto descritto in questa pagina, è stato eseguito in Italia il primo impianto di cellule staminali in soggetto affetto da SLA; si è trattato dell’impianto… Leggi tutto »Staminali e SLA
Poiché in questo blog ho inserito notizie su invalidità civile e contemporaneamente su malattie rare, una buona percentuale dei visitatori è costituita da internauti che inseriscono nel form del motore di ricerca il nome di una malattia rara più termini… Leggi tutto »Guuida al riconoscimento dell’invalidità civile e della legge 104/92 nelle persone con una malattia rara