La malattia di Moyamoya è caratterizzata da progressive steno-occlusioni arteriose coinvolgenti bilateralmente la porzione intracranica della carotide interna con creazione di un circolo collaterale arterioso alla base dell’encefalo che, all’esame arteriografico, assume una particolare conformazione; da qui il nome della malattia che in giapponese può essere tradotta come “nuvola di fumo”.
EPIDEMIOLOGIA
La malattia è più frequente in Giappone, è rarissima in altri gruppi etnici.
In Giappone si calcola una incidenza di 1:1.000.000 per anno; la prevalenza è di 3,16/100.000 abitanti.
È più frequente nelle donne con una proporzione di circa 1,8:1 sugli uomini.
Si è notata una familiarità piuttosto importante, stimata tra il 7% e il 10%.
La distribuzione è bimodale, con un picco nella 1a decade di vita ed un secondo nella 3a-4a decade.
EZIOLOGIA E PATOGENESI
Allo stato attuale sono piuttosto incerte sia l’eziologia che la patogenesi; la familiarità suggerisce una trasmissione poligenica; sembra esserci una associazione con i geni 3p24.2-26, 6q25, 17q25 e 8q23.
La patogenesi è sconosciuta e non sono state rilevate alterazioni metaboliche significative.
FORME CLINICHE, SINTOMATOLOGIA E DECORSO
Possiamo distinguere forme idiopatiche del bambino e dell’adulto e forme secondarie
BAMBINO
la sintomatologia e il decorso sono correlati ad eventi ischemici cerebrali da ipoperfusione, quindi TIA ed ictus minori; l’esordio avviene spesso con cefalea, quindi, nell’80% dei casi, con mono-emiparesi la cui gravità peraltro è precipitata dall’iperventilazione che innesca un meccanismo di vasocostrizione dei vasi cerebrale e quindi con aggravamento dell’ipoperfusione. Altri sintomi comuni sono disturbi del linguaggio, ipoestesie, movimenti coreici, ritardo mentale, crisi epilettiche, emianopsie.
ADULTO
più frequentemente si manifesta con emorragie cerebrali intraparenchimali o subaracnoidee per rottura di vasi piali o di aneurismi del circolo collaterale neoformato. Sono frequenti anche le emorragie intraventricolari e gli ematomi intraparenchimali.
Le recidive sono frequenti, la mortalità è alta.
L’evoluzione delle stenosi vascolari è lentamente ingravescente, indipendentemente da ogni terapia messa in atto.
Sono descritte anche forme “secondarie” spesso dovute a cause note, ad esempio neurofibromatosi tipo 1, drepanocitosi, trombocitemia, radioterapia, sindrome di Williams, sindrome di Down. La letteratura riporta anche un certo numero di casi di Moyamoya unilaterale.
DIAGNOSI.
Oltre che per la clinica, la diagnosi si fonda sul riscontro delle lesioni anatomo-patologiche caratteristiche:
- stenosi ed occlusioni arteriose che coinvolgono la parte distale intracranica delle carotidi interne, i segmenti prossimali della cerebrale media e altri vasi del poligono di Willis;
- bilateralità delle lesioni;
- presenza di circolo arterioso anomalo vicariante con rete di sottili vasi nella regione dei gangli della base.
Con le tecniche di imaging medico, quindi Angio-TC e Angio-RM potranno essere dimostrate le lesioni circolatorie; anche l’angiografia cerebrale può essere utilizzata con ottimi risultati diagnostici.
TC ed RM potranno evidenziare le lesioni ischemiche o emorragiche caratteristicamente della regione dei gangli della base.
TERAPIA
Non esiste una terapia medica specifica; si utilizzano antiaggreganti piatrinici, cortisonici, antiepilettici e terapia di supporto.
E’ possibile un approccio chirurgico il cui fine è quello di evitare un eccessivo carico pressorio sulle arterie neoformate, più fragili, e quello di permettere una sufficiente irrorazione cerebrale per evitare ulteriori decadimenti cognitivi e deficit motori.
Con diverse tecniche chirurgiche è possibile creare dei bypass tra le arterie extracraniche e il circolo cerebrale, saltando i blocchi arteriosi e ripristinando una sufficiente irrorazione cerebrale (per ulteriori notizie su questi interventi: www.amicidelmoyamoya.org/la-malattia.html
Particolarmente interessante questo articolo (in inglese):
Neurol Med Chir (Tokyo). 2010;50(9):824-32 – “Moyamoya disease: recent progress and outlook” – Takahashi JC, Miyamoto S. – Department of Neurosurgery, Graduate School of Medicine, Kyoto University a questo link ==> QUI
La malattia Moyamoya su PubMed ==> da QUI
Ulteriori fonti internet:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2573&lng=IT
http://en.wikipedia.org/wiki/Moyamoya_disease
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Dott. Salvatore Nicolosi
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Grazie per l’informazione. Io sono in fase di diagnosi e sembra che la mia sia una moya moya unilaterale. Sono in attesa di essere chiamato dall’equipe di neurochirurgia dell’Istituto Besta di Milano. Terrò presente il nome del medico per un eventuale altro parere. Grazie. Come sta la bimba ora?
Sono la mamma di una bambina affetta da sindrome di Moya Moya.Considerata la eccezionale rarità di questa patologia e la difficoltà di reperire una valida competenza medica , mi permetto di segnalare che esiste un centro di eccellenza per questa malattia presso la neurochirurgia del nuovo ospedale di Bergamo .IL DOtt. ANdrea Lanterna ha eseguito un bypass alla arteria cerebrale posteriore a nostra figlia e ci sta assistendo con grande attenzione.Abbiamo perso molto tempo viaggiando anche all estero per trovare medici esperti in questa patologia , condivido la nostra esperienza perché possa essere di aiuto a chi si trova come noi nella difficoltà di trovare cure mediche di alto livello per la sindrome di Moya Moya.
Grazie della segnalazione che pubblico volentieri.
Salve ankio dal 2008 ke vivo questa patologia con mio figlio…noi siamo in cura in neurochirurgia al mayer col prof.genitori..fino ad ora non avevo trovato altre persone con questa patologia rara….io vivo in Sicilia e qui questo nome non esiste…non lo conoscono…io sono interessata a fare altre diagnosi con altri medici… Sapete indirizzarmi???? Grazie