La malattia di Moyamoya

La malattia di Moyamoya è caratterizzata da progressive steno-occlusioni arteriose coinvolgenti bilateralmente la porzione intracranica della carotide interna con creazione di un circolo collaterale arterioso alla base dell’encefalo che, all’esame arteriografico, assume una particolare conformazione; da qui il nome della malattia che in giapponese può essere tradotta come “nuvola di fumo”.

EPIDEMIOLOGIA

La malattia è più frequente in Giappone, è rarissima in altri gruppi etnici.

In Giappone si calcola una incidenza di 1:1.000.000 per anno; la prevalenza è di 3,16/100.000 abitanti.

È più frequente nelle donne con una proporzione di circa 1,8:1 sugli uomini.

Si è notata una familiarità piuttosto importante, stimata tra il 7% e il 10%.

La distribuzione è bimodale, con un picco nella 1a decade di vita ed un secondo nella 3a-4a decade.

EZIOLOGIA E PATOGENESI

Allo stato attuale sono piuttosto incerte sia l’eziologia che la patogenesi; la familiarità suggerisce una trasmissione poligenica; sembra esserci una associazione con i geni 3p24.2-26, 6q25, 17q25 e 8q23.

La patogenesi è sconosciuta e non sono state rilevate alterazioni metaboliche significative.

FORME CLINICHE, SINTOMATOLOGIA E DECORSO

Possiamo distinguere forme idiopatiche del bambino e dell’adulto e forme secondarie

BAMBINO

la sintomatologia e il decorso sono correlati ad eventi ischemici cerebrali da ipoperfusione, quindi TIA ed ictus minori; l’esordio avviene spesso con cefalea, quindi, nell’80% dei casi, con mono-emiparesi la cui gravità peraltro è precipitata dall’iperventilazione che innesca un meccanismo di vasocostrizione dei vasi cerebrale e quindi con aggravamento dell’ipoperfusione. Altri sintomi comuni sono disturbi del linguaggio, ipoestesie, movimenti coreici, ritardo mentale, crisi epilettiche, emianopsie.

ADULTO

più frequentemente si manifesta con emorragie cerebrali intraparenchimali o subaracnoidee per rottura di vasi piali o di aneurismi del circolo collaterale neoformato. Sono frequenti anche le emorragie intraventricolari e gli ematomi intraparenchimali.

Le recidive sono frequenti, la mortalità è alta.

L’evoluzione delle stenosi vascolari è lentamente ingravescente, indipendentemente da ogni terapia messa in atto.

Sono descritte anche forme “secondarie” spesso dovute a cause note, ad esempio neurofibromatosi tipo 1, drepanocitosi, trombocitemia, radioterapia, sindrome di Williams, sindrome di Down. La letteratura riporta anche un certo numero di casi di Moyamoya unilaterale.

DIAGNOSI.

Oltre che per la clinica, la diagnosi si fonda sul riscontro delle lesioni anatomo-patologiche caratteristiche:

  1. stenosi ed occlusioni arteriose che coinvolgono la parte distale intracranica delle carotidi interne, i segmenti prossimali della cerebrale media e altri vasi del poligono di Willis;
  2. bilateralità delle lesioni;
  3. presenza di circolo arterioso anomalo vicariante con rete di sottili vasi nella regione dei gangli della base.

Con le tecniche di imaging medico, quindi Angio-TC e Angio-RM potranno essere dimostrate le lesioni circolatorie; anche l’angiografia cerebrale può essere utilizzata con ottimi risultati diagnostici.

TC ed RM potranno evidenziare le lesioni ischemiche o emorragiche caratteristicamente della regione dei gangli della base.

TERAPIA

Non esiste una terapia medica specifica; si utilizzano antiaggreganti piatrinici, cortisonici, antiepilettici e terapia di supporto.

E’ possibile un approccio chirurgico il cui fine è quello di evitare un eccessivo carico pressorio sulle arterie neoformate, più fragili, e quello di permettere una sufficiente irrorazione cerebrale per evitare ulteriori decadimenti cognitivi e deficit motori.

Con diverse tecniche chirurgiche è possibile creare dei bypass tra le arterie extracraniche e il circolo cerebrale, saltando i blocchi arteriosi e ripristinando una sufficiente irrorazione cerebrale (per ulteriori notizie su questi interventi: www.amicidelmoyamoya.org/la-malattia.html

Particolarmente interessante questo articolo (in inglese):

Neurol Med Chir (Tokyo). 2010;50(9):824-32 – “Moyamoya disease: recent progress and outlook” – Takahashi JC, Miyamoto S. – Department of Neurosurgery, Graduate School of Medicine, Kyoto University a questo link ==> QUI

La malattia Moyamoya su PubMed ==> da QUI

Ulteriori fonti internet:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2573&lng=IT

http://en.wikipedia.org/wiki/Moyamoya_disease
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Dott. Salvatore Nicolosi
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