Malattia di Waldmann — Linfangectasia intestinale primitiva
La malattia di Waldmann, nota anche come linfangiectasia intestinale primaria, è una patologia rara che colpisce principalmente il sistema linfatico dell’intestino tenue. È stata descritta per la prima volta nel 1961 e, ad oggi, sono stati segnalati solo alcune centinaia di casi in tutto il mondo. La malattia può manifestarsi già in epoca neonatale, ma più frequentemente si presenta in bambini e giovani adulti, senza una particolare predilezione di sesso, con il 90% dei casi diagnosticati prima dei 30 anni[1][2].
Eziologia e Patogenesi
Non è stata identificata una trasmissione genetica chiara per la malattia di Waldmann, tuttavia alcuni geni sono stati implicati nella sua patogenesi. Questi includono il VEGFR3 (recettore 3 del fattore di crescita endoteliale vascolare), PROX1 (fattore di trascrizione homeobox correlato a prospero), FOXC2 e SOX18[1]. La condizione è caratterizzata da un sistema linfatico intestinale ipoplasico, che porta a una dilatazione dei vasi linfatici e a rotture all’interno dell’intestino. Questo provoca una perdita di linfa ricca di grassi e proteine già assorbiti, con conseguenti sintomi clinici variabili.
Sintomatologia
I sintomi della malattia di Waldmann possono includere:
- Malassorbimento: difficoltà nell’assorbire nutrienti essenziali.
- Dolore addominale: fastidi e crampi addominali.
- Diarrea: frequente evacuazione di feci liquide.
- Steatorrea: presenza di grassi nelle feci.
- Ipoproteinemia: riduzione dei livelli di proteine nel sangue.
- Edemi periferici: gonfiore che può interessare anche volto e genitali.
- Versamenti chilosi: accumulo di linfa in cavità corporee come il peritoneo o il torace.
- Rallentamento della crescita: specialmente nei casi con esordio precoce.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Waldmann si basa su diversi esami:
Esami ematochimici: possono rivelare segni di malassorbimento come ipoalbuminemia e ipogammaglobulinemia.
Biopsia intestinale: l’endoscopia mostra vasi linfatici dilatati nella lamina propria e nella sottomucosa.
Diagnostica per immagini: l’ecografia e la tomografia computerizzata possono evidenziare l’edema della mucosa intestinale. La linfoangiografia è utile ma raramente utilizzata.
Trattamento
Il trattamento della malattia di Waldmann è principalmente dietetico. Le linee guida terapeutiche suggeriscono:
Dieta ad alto contenuto proteico: per compensare la perdita proteica.
Riduzione dei lipidi: limitare i grassi nella dieta per prevenire l’ostruzione dei vasi linfatici.
Supplementazione con trigliceridi a catena media (MCT): questi grassi vengono assorbiti direttamente nel circolo portale, bypassando i vasi linfatici compromessi[1][2].
In alcuni casi, come nelle forme localizzate, può essere indicato un intervento chirurgico per la resezione intestinale. Farmaci come l’octreotide hanno mostrato efficacia nel ridurre la perdita proteica in alcuni pazienti[1].
Prognosi
La prognosi della malattia di Waldmann varia ampiamente a seconda dell’età di insorgenza, dell’estensione della malattia e della risposta al trattamento. Anche se la maggior parte dei pazienti può gestire i sintomi attraverso modifiche dietetiche, ci sono rischi associati a complicazioni come infezioni opportunistiche dovute a ipogammaglobulinemia e potenziale sviluppo di linfoma.
Link ad abstract su medline, la biblioteca scientifica internazionale (in inglese):
Primary intestinal lymphangiectasia in children: is octreotide an effective and safe option in the treatment?
Octreotide in the treatment of intestinal lymphangiectasia.
Primary intestinal lymphangiectasia (Waldmann’s disease). (abstract) (testo integrale)
Pregnancy and waldmann desease
Per chiarimenti su “Malattie rare” ed invalidità o legge 104/92 vedere questo articolo.
Dott. Salvatore Nicolosi
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